ZWRÓĆ UWAGĘ NA WCZESNE OBJAWY RDZENIOWEGO ZANIKU MIĘŚNI (SMA)1–3

SKIEROWANIE NA DIAGNOSTYKĘ

Niemowlę może liczyć na szybkie rozpoznanie potencjalnych objawów SMA i powinno zostać bezzwłocznie skierowane do specjalistycznego centrum leczenia chorób nerwowo-mięśniowych5,6

Podjęcie takich działań pozwoli na4,5:

Wczesny dostęp do opieki specjalistycznej5

Szybkie przeprowadzenie badań genetycznych6

Wczesną interwencję medyczną w celu zahamowania progresji choroby4,5

Osiągnięcie optymalnych wyników leczenia4,5

Bądź czujny

Jako lekarz masz wyjątkową możliwość zaobserwowania objawów i natychmiastowego skierowania pacjenta do neurologa dziecięcego4–6. Jeżeli w rodzinie nie było przypadków SMA, diagnoza jest uzasadniona klinicznymi objawami rdzeniowego zaniku mięśni6

Zwróć uwagę na objawy wskazujące na SMA3

Jeśli podejrzewasz SMA, działaj niezwłocznie2

Należy pilnie skierować pacjenta do neurologa dziecięcego5,6

Omówienie obaw związanych z rozwojem dziecka jest często trudne i może być stresujące dla rodziców, jak również opiekunów7,8. Ważne jest jednak, by na podstawie wywiadu i oceny klinicznej skierować dziecko jak najszybciej do neurologa w celu potwierdzenia rozpoznania SMA2, ponieważ w przypadku tej jednostki chorobowej czas odgrywa kluczową rolę5,9

Szybkie skierowanie pacjenta do neurologa JEST NIEZBĘDNE do optymalizacji wyników leczenia SMA4,5,10

Bibliografia

Bibliografia
  • 1. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46. 
  • 2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Zaktualizowano 14 listopada 2019 r.]. W: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. 
  • 3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49. 
  • 4. Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217. 
  • 5. Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18. 
  • 6. Mercuri E, et al. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103–15. 
  • 7. Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91(1):38–44. 
  • 8. Mammas IN and Spandidos DA. Exp Ther Med. 2018;15:3673–9. 
  • 9. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58. 
  • 10. Schorling DC, et al. J Neuromusc Dis. 2020;7:1–13.