ZWRÓĆ UWAGĘ NA WCZESNE OBJAWY RDZENIOWEGO ZANIKU MIĘŚNI (SMA)1–3

OBJAWY SMA

Wybierz przedział wiekowy:

Wczesne objawy SMA pojawiają się zwykle do 6, a często około 3. miesiąca życia dziecka1,2,5

Dowiedz się, jakie są wczesne objawy, które należy sprawdzić:

Hipotonia1,5

  • Dziecko z hipotonią często jest opisywane jako „wiotkie”6 z powodu osłabienia mięśni rąk i nóg1,5
  • Symetryczne osłabienie, które jest bardziej proksymalne niż dystalne oznacza, że dziecko będzie miało trudności z podnoszeniem rąk i nóg, ale zachowa zdolność używania rąk i palców3,6
  • Nogi dziecka mogą wydawać się słabsze od ramion3
  • W cięższych postaciach SMA układ ciała leżącego dziecka może przypominać żabę1,7

BRAK ODRUCHÓW2

  • Charakterystyczne dla SMA są osłabione odruchy głębokie (ścięgniste) lub ich brak1,2. Ocena odruchów głębokich stanowi podstawową część badania dziecka w przypadku hipotonii7
  • Badanie odruchów ścięgnistych polega na ocenie reakcji odruchowych na uderzenia młoteczkiem neurologicznym w odpowiednie ścięgna8

Trudności z unoszeniem głowy9

  • Jeżeli wydaje się, że dziecko nie jest w stanie podnieść głowy lub ma problem jej utrzymaniem, można potwierdzić ten problem, podciągając dziecko za ręce do siedzenia1,3,6,10
  • U dziecka, które nie rozwija się prawidłowo, głowa zazwyczaj zwisa z tyłu za tułowiem, na całkowicie rozciągniętej szyi1,9,10,11
  • Dziecko trzymane poziomo twarzą w dół może nie być w stanie podnieść głowy powyżej linii pleców7,8

Trudności z oddychaniem5,6

  • Osłabienie mięśni międzyżebrowych kompensowane pracą przepony, może skutkować dzwonowatym kształtem klatki piersiowej i paradoksalnym wzorcem oddechowym, nazywanym czasami „oddychaniem torem brzusznym”1

TRUDNOŚCI Z POŁYKANIEM1,3

  • Trudności ze ssaniem, karmieniem lub przełykaniem mogą świadczyć o typowym dla SMA osłabieniu języka i mięśni odpowiedzialnych za połykanie1,3,9
  • W cięższych postaciach SMA przypadkach może dochodzić do zadławień, powtarzających się zachłyśnięć, a także spowolnienia wzrostu1,6,9
Problemy z przełykaniem u niemowlaka są objawami rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

FASCYKULACJE języka1–3

  • U dziecka z SMA często występują fascykulacje (skurcze) języka w połączeniu z atrofią1–3

CICHY płacz I SŁABYkaszel3

  • U dziecka z SMA można zaobserwować cichy płacz3,6
  • Osłabienie mięśni oddechowych może również powodować poważne problemy z kaszlem (kaszel jest słaby i nieefektywny)6

Funkcje poznawcze u dzieci z objawami SMA nie są zaburzone1

Pobierz listę objawów SMA

LISTA OBJAWÓW SMA

Objawy SMA typu 2 pojawiają się zwykle do 18. miesiąca życia,1, często w wieku 10 miesięcy5

Zapoznaj się z wczesnymi objawami SMA, które należy sprawdzić:

HIPOTONIA

  • Zmniejszone napięcie i siła mięśni w badaniu, któremu może towarzyszyć wzmożone napięcie mięśniowe w pierwszych miesiącach życia, jest kluczowym objawem SMA2
  • Może również występować osłabienie ramion i nóg1
  • Dziecko może mieć trudności z sięganiem po przedmioty i ich podnoszeniem12
  • Wyraźne osłabienie nóg sprawia, że dziecko nie może stać i z reguły nie chodzi samodzielnie1,3

BRAK ODRUCHÓW1,2

  • Charakterystyczne dla SMA są osłabione odruchy głębokie (ścięgniste) lub ich brak2. Ocena odruchów głębokich stanowi podstawową część badania dziecka w przypadku hipotonii7
  • Badanie odruchów ścięgnistych polega na ocenie reakcji odruchowych na uderzenia młoteczkiem neurologicznym w odpowiednie ścięgna8

Drżenie drobnofaliste3

  • Kiedy dziecko wyciąga palce lub próbuje chwycić przedmiot rękami, można zaobserwować delikatne drżenie3,13
  • Można również zaobserwować skurcze mięśni barkowych13
Częstym objawem SMA u dzieci w wieku 6-18 miesięcy jest drżenie rąk

Postępująca skolioza i PRZYKURCZE MIĘŚNI1–3,14

  • Ograniczenie ruchu kończyn dolnych, które jest bardziej nasilone niż w kończynach górnych, może wskazywać na SMA15
  • U dziecka można również zaobserwować skoliozę, z reguły w kształcie litery C, a także skurcze, zwłaszcza w okolicach kolan czy kostek, które nasilają się z czasem1–3,14,15
  • Może występować również przechylanie się miednicy na boki14
Częstym objawem SMA u dzieci w wieku 6-18 miesięcy jest postępująca skolioza

Objawy oddechowe2

  • Postępujące osłabienie mięśni międzyżebrowych może powodować typowe dla SMA choroby płuc typu restrykcyjnego2, szczególnie jeżeli dziecko ma również skoliozę1
  • Objawy restrykcyjnej choroby płuc obejmują zmniejszoną całkowitą pojemność płuc i natężoną pojemność życiową przy zachowanej objętości wydechowej16
Częstymi objawami SMA u dzieci w wieku 6-18 miesięcy są problemy z wydolnością oddechową

OPÓŹNIONE OSIĄGANIE KAMIENI MILOWYCH ROZWOJU MOTORYCZNEGO2,3

  • Dziecko wprawdzie mogło osiągnąć kluczowe etapy w rozwoju (takie jak siedzenie lub stanie bez podparcia i/lub chodzenie)1–3, ale najprawdopodobniej zostały one opóźnione2
  • Stopniowe pogorszenie funkcji motorycznych i utrata niektórych kluczowych etapów w rozwoju2
Częstym objawem SMA u dzieci w wieku 6-18 miesięcy jest opóźniony rozwój motoryczny

U dzieci z powyższymi objawami nie występują zaburzenia rozwoju mowy17

Pobierz listę objawów SMA

LISTA OBJAWÓW SMA
JEŚLI ZAUWAŻYŁEŚ OBJAWY SMA, NIE CZEKAJ – SKIERUJ PACJENTA DO NEUROLOGA DZIECIĘCEGO18,19

W SMA często dochodzi do opóźnień w diagnostyce5,20

Program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA został wdrożony w Polsce w maju 2021 r.21

Jeśli podejrzewasz SMA u swojego pacjenta, pamiętaj, że utrata neuronów ruchowych jest nieodwracalna – liczy się każdy dzień18,22,23

Dziecięce NMD

Objawy SMA mogą przypominać symptomy towarzyszące innym powszechnie występującym dziecięcym chorobom nerwowo-mięśniowym (NMD)24,25.

NMD objawiają się zazwyczaj hipotonią, osłabieniem mięśni i brakiem odruchów24,25

Hipotonia jest najczęstszą przyczyną kierowania dzieci z chorobami nerwowo-mięśniowymi na konsultację25

SMA jest jedną z najczęstszych przyczyn hipotonii u niemowląt26

Choroby nerwowo-mięśniowe wpływają na rozwój i funkcjonowanie narządów wewnętrznych. Ciężkie postacie tych chorób mogą wpływać na długość i jakość życia25

Powszechne objawy chorób nerwowo-mięśniowych rozpoznawane przez rodziców25:

Hipotonia

Opóźnione kluczowe etapy rozwoju ruchowego

Trudności z karmieniem i oddychaniem

Nietypowa charakterystyka chodu

Sztywność mięśni

Najczęstsze dziecięce choroby nerwowo-mięśniowe24:

Rdzeniowy zanik mięśni

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Dystrofia mięśniowa Beckera

Wrodzona miopatia

Wrodzona dystrofia mięśniowa

Dystrofia miotoniczna typu 1

W odróżnieniu poszczególnych typów chorób nerwowo-mięśniowych od innych schorzeń kluczową rolę odgrywają badania genetyczne, jako uzupełnienie pozostałych testów i badań25

Pobierz zestawienie diagnostyki różnicowej:

DIAGNOSTYKA RÓŻNICOWA SMA
JEŚLI ZAUWAŻYŁEŚ OBJAWY SMA, NIE CZEKAJ – SKIERUJ PACJENTA DO NEUROLOGA DZIECIĘCEGO18,19

Bibliografia

Bibliografia
  • 1. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
  • 2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Zaktualizowano: 14 listopada 2019 r.]. W: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. 
  • 3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49. 
  • 4. Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217. 
  • 5. Pera MC, et al. PLoS One. 2020;15(3):e0230677. 
  • 6. SMA Europe (2020). Type 1. Tekst dostępny online pod adresem: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-1/. Data dostępu: styczeń 2024. 
  • 7. Leyenaar J, et al. Paediatr Child Health. 2005;10(7):397–400. 
  • 8. Zimmerman B and Hubbard JB. Deep Tendon Reflexes (Stretch Reflexes) [Zaktualizowano: 31 lipca 2020 r.]. W: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan. 
  • 9. Markowitz JA, et al. JOGNN. 2004;33:12–20. 
  • 10. Great Ormond Street Hospital for Children NHS. Brief Developmental Assessment (BDA). Tekst dostępny online pod adresem: http://www.gosh.nhs.uk/file/1841/download?token=oTvMwb9q. Data dostępu: styczeń 2024. 
  • 11. Hammersmith Infant Neurological Examination (v07.07.17). Tekst dostępny online pod adresem: https://bpna.org.uk/userfiles/HINE%20proforma_07_07_17.pdf. Data dostępu: styczeń 2024. 
  • 12. Spinal Muscular Atrophy UK (2019). Toys and play for babies and children who have spinal muscular atrophy – A professional’s guide. Tekst dostępny online pod adresem: https://smauk.org.uk/toys-and-play-a-guide-for-professionals. Data dostępu: styczeń 2024. 
  • 13. SMA Europe (2020). Type 2. Tekst dostępny online pod adresem: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-2/. Data dostępu: styczeń 2024. 
  • 14. Fujak A, et al. BMC Musculoskelet Disord. 2013 Oct 4;14:283. 
  • 15. Wang HY, et al. Arch Phys Med Rehabil. 2004;85(10):1689–93. 
  • 16. Martinez-Pitre PJ, Sabbula BR, Cascella M. Restrictive Lung Disease. [Zaktualizowano: 15 lipca 2020 r.]. W: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan. 
  • 17. Shababi M, et al. J Anat. 2014;224(1):15–28. 
  • 18. Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18. 
  • 19. Mercuri E, et al. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103–15. 
  • 20. Lin CW, et al. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300. 
  • 21. European Alliance for Newborn Screening in Spinal Muscular Atrophy (2020). Opening a new horizon for children born with SMA. Tekst dostępny online pod adresem: https://www.sma-europe.eu/wp-content/uploads/2020/09/SMA-NBS-Alliance-pages-1.pdf. Data dostępu: styczeń 2024 r. 
  • 22. Kirschner J, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 9:S1090–3798(20)30142–2. Tekst opublikowany online przed drukiem. 
  • 23. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58. 
  • 24. Lee HN and Lee Y-M. J Genet Med. 2018;15(2):55–63. 
  • 25. McDonald CM. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012;23(3):495–563. 
  • 26. Lisi EC and Cohn RD. Dev Med Child Neurol. 2011;53(7):586–99.